Cystik fibrosis

Að gefnu tilefni vil ég leiðrétta það að Fraser sonur Gordon Brown er ekki með hrörnunarsjúkdóm. Sjúkdómurinn sem Fraser er með heitir Cystik fibrosis. Sjúkdómurinn er víkjandi erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á starfssemi útkirtla líkamans. Eldri aðferð við greiningu sjúkdómsins var að gert var svitapróf. Sviti fólks með Cystik fibrosis er saltari en meðalmannsins. Í dag er frekar notast við blóðprufu til að skanna erfðamengið. Þó að svitaprófið sé einnig notað. Vegna truflana á starfssemi útkirtlanna eru þeir margir stíflaðir eða starfa með óvirkari hætti. Þetta á við um brisið sem er að hálfu leyti útkirtill, (pancreas) hlutinn. Vegna truflana eða stíflu á leiðum meltingarhvatanna þurfa sjúklingar að taka ensým með mat til að brjóta niður næringarefni s.s. fitu. Án lyfjanna rennur næringin ómelt gegnum meltingarfærin. Þessar truflanir hafa þau áhrif að fólk með CF er oft eins og það sé vannært. Þó að þau borði jafnvel meira en jafnaldrarnir skilar næringin sér ekki alla leið Þá hefur sjúkdómurinn CF áhrif á starfssemi lungna. Slímið í lungum sjúklinganna er þykkara en í meðalmanninum. Einnig starfa bifhárin ekki eðlilega. Fylgjast þarf reglulega með sýklaflóru lungnanna. Vegna þessara truflana er auðvelt fyrir sýkla að setjast að í lungunum. Fólk með CF þarf reglulega stundum stanslaust að taka inn sýklalyf. Bæði í töfluformi, í æð eða með innúðalyfjum. Þá er starfssemi lungna oft skert svo að úthald við leiki, störf og það sem fengist er við er minna en hjá þeim sem ekki hafa sjúkdóminn. Eins og áður segir er CF víkjandi erfðasjúkdómur. Hann verður til vegna erfðagalla sem kemur frá báðum foreldrunum, sem báðir eru einkennalausir.  Ekkert í líðan eða þekktum einkennum vísar á þennann erfðagalla foreldranna. Erfðagallinn er einna algengastur í indóevrópsku fólki. Um einn af hverjum 25 eru með erfðagallann. Síðan þurfa tveir einstaklingar af þessum 1/25 að eiga saman barn til að líkur verði á að barn með CF fæðist. Að meðaltali eru fjórðungslíkur ( ¼ ) á að fólk eignist veikt barn. 2/4 að barn þeirra verði arfberi en ¼ að að verði einkenna og ekki arfberi. Nú á tímum síaukinnar þekkingar á erfðum og hverju erfðagallar valda. Hafa verið bundnar vonir við að lækning eða úrbætur á líkamlegri starfssemi CF sjúklinga batni. Um 1990 fannst  erfðagallin sem veldur sjúkdómnum. Síðan hafa fundist fleiri gerðir gallans. Þó allir á sama litningnum en með sitt hvoru nafninu. Þessi þekking vona allir þar á meðal Gordon Brown að verði hægt að nota til að hjálpa. Stofnfrumurannsóknir eru ein leiðanna að takmarkinu. Fólk lítur með vonaraugum til framtíðarinnar. Vonar að hægt verði að finna úrbót fyrir sjúklingana, til að það lifi áhyggjuminna lífi. Þó að hér hjá okkur sem búum við mjög gott heilbrigðiskerfi og góðan skilning stjórnvalda á nauðsyn þess að bregðast vel við, þá er það ekki alls staðar. Í Fátækari löndum eru sýklalyf dýr og heilbrigðisþjónustan ekki jafn góð og við þekkjum. Til frekari upplýsinga má sjá hér http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/medical_notes/3104335.stm